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产前诊断什么可减少缺陷儿

作者:佚名 日期:2010年10月29日 来源:本站整理  【字体: 】  我要评论(0)

  正在举行地广东省“两會”上,有代表提出恢复强制免费婚检。据了解,自取消强制xing婚检以来,广东地婚检率从過去地52%跌到了2.9%。与此同時,全省出生缺陷监测数据显示近年广东省地出生缺陷地发生率有升高地趋势。强制婚检取消之後,产检变成了第一道防线,怀孕之後才发觉怀上重症地贫兒地有增加趋势,因此导致不少夫妻只能被動选择终止妊娠,给夫妻身心带来较大影响。

  【個案】

  地贫基因携带夫妻,连怀三胎重症地贫兒

  结婚三年後他们怀上了自己地第一個孩子,当時夫妻两人兴奋奋兴到医院去做产检,结果却发觉两人全部是地中海基因携带者,根据医生地建议,夫妻俩决定對胎兒进行地贫基因产前诊断。

  结果,胎兒属于重型地中海贫血,不得不终止妊娠。這次事件對夫妻两人地打击不小,休养了很长地時间。医生說,夫妻双方全部是携带者地话,後代有一半地机會是症状较轻地轻度地贫携带兒,還有四分之一地机會是完全正常地孩子。夫妻两人经過商量,决定再赌一次。

  然而,天不遂人愿,第兒次怀上地孩子经過产前诊断,仍旧是重度地贫。连续两次地打击给夫妻带来地影响是巨大地。抱著最後地希望,夫妻俩又做了一次尝试,可惜,仍旧怀地是重型地贫地胎兒。现在夫妻两人已经快40岁了,“想要一個健康地孩子就這麼难吗”?

  【数字】

  1170對夫妇双方地贫携带,诊断出209個重型地贫胎兒

  “广东人群地贫基因携带率为11.7%,即每10人当中,就有一個‘地贫’基因携带者”,专家指出:夫妻两人全部是携带者地话,胎兒有四分之一地机會是重型地贫,一半地机會是没有症状地地贫携带,還有四分之一地机會是完全正常。

  “一個重型地贫患兒平均一年需要5萬元地费用定期输血!”這對家庭来說是一個沉重地负担。来自广东省妇幼妇保健院地统计显示,在其产前诊断中心,通過對双方全部是地贫携带者地孕妇进行产前诊断,2006年在所有地178例产前诊断中发觉35例重症地贫兒,不得不终止妊娠;2007年产前诊断地397例胎兒中,有77例是重症;2008年产前诊断达到595例,发觉97例重症地贫。

  由此可見,這三年来,因为忽视婚检,导致不得不在孕期进行产前诊断地夫妻正在逐步增加,筛查地夫妻一共达到1170例,因产前诊断而避免了209個重症地贫胎兒地出生。這還仅是一家医院地统计数据。然而,這個数字背後又有著太多家庭与夫妻地心酸与無奈,因为忽视婚检,终止妊娠成为他们被動地选择。

  【對策】

  把握“三道关”

  婚检第一道莫忽视

  正常人群中每個人都會携带3-4种隐xing遗传病地致病基因,假如夫妇双方均患有同类地遗传xing疾病,其後代发病机會會很高,甚至达到100%。因此,要预防遗传病地发生,婚检、产检、新生兒疾病筛查三条防线缺一不可,這也是预防地贫地三道关。

  真正要预防重症地贫兒出生,有专家认为应该在恋爱前就进行地中海贫血基因携带者筛查,避免找一個也是携带者作为恋爱對象,就能避免上文中地悲剧。

  婚检作为出生缺陷地第一道防线,主要在于對遗传病携带地筛查。比如地贫携带,虽然不會影响本人地健康,但是两個携带者就可能生出需要长期靠输血生存地重症地贫兒。血型地检查也有必要,可提早预防新生兒溶血,尤其是女xing为RH阴xing血型地,其胎兒发生溶血地幾率更大,而且這类人怀孕之後一定不能流产,因为流产之後再次怀孕地话,胎兒可能发生严重溶血,出现宫内死亡,或者出生後严重黄疸。因此,婚前检查血型能避免有些RH阴xing地女xing在不知情地情况下轻易流产,而导致以後难以怀上健康胎兒。

  夫妇均地贫携带,尽早對胎兒做诊断

  医生强调,假如夫妇只有一方是地贫携带,那麼就不需要對胎兒进行产前诊断,假如夫妇双方全部是地贫携带地话,孕妇最好是在怀孕三個月地時候进行胎兒绒毛诊断加以筛查,假如胎兒4個月大,可以进行抽羊水或者抽脐带血进行检查。

  “對胎兒地产前诊断最好是尽早进行,萬一是重症地贫胎兒可以早期终止妊娠,這樣對孕妇身体与心理都會影响相對小一些”。农村有些地方,怀孕5個月時才去做产检,发觉是重症地贫甚至拖到胎兒六、七個月才采取措施,這樣對孕妇身体与心理地影响都较大。

  【危害】

  输血维持生命,根治需骨髓移植

  “通常α地贫与β地贫是用来区分不同基因缺乏类型地地贫,与疾病地轻重程度無关”,专家指出,血液有携带氧气地功能,机体通過α与β基因来控制血红蛋白地合成,α与β基因缺陷则可能导致不能合成相對应地足够地血红蛋白。

  一般,假如胎兒是重型α地贫地话,则表现为重型水肿胎,這种情况下,胎兒一般都會在七、八個月大地時候胎死腹中,或者出生後不久就死亡。重型β地贫患兒刚出生一般看不出明显异常,可3個月到半岁時孩子地脸色就會開始发白,出现各种贫血地症状,這時孩子就需要输血。随著孩子逐渐成长,输血地次数与量會越来越多。假如按照输血200ml一次,大约需要300-400元,输血次数多後,不难造成铁沉积在体内,這時候又需要使用去铁剂,這個费用大约是一次1000元。

  目前,在香港,由于政府地资助,有地贫兒通過输血可以维持生命到40-60岁。地贫有根治地方法,就是骨髓移植,但成功率只有40%-50%,而且手术费用高,且要找到相匹配地骨髓也不不难。